Asplenia congenita: scoperte mutazioni dietro la mancanza di milza

E’ stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista medico-scientifica “Science”, un lavoro coordinato dal Prof. Jean Laurent Casanova e dal Dr. Alexandre Bolte della Rockefeller University di New York che ha visto la collaborazione di vari gruppi di ricerca internazionale e che è firmato, per la parte Italiana, dal Prof. Alessandro Plebani Direttore della Clinica Pediatrica dell’Università degli Studi di Brescia e degli Spedali Civili di Brescia e Direttore Scientifico dell’Istituto di Medicina Molecolare A. Nocivelli.

Il lavoro di ricerca, supportato anche dalla Fondazione Camillo Golgi di Brescia, ha permesso di identificare il difetto genetico responsabile dell’asplenia congenita, cioè una rara malattia i cui pazienti nascono senza milza.

“Si tratta di alterazioni del gene RPSA- spiega Plebani- che è risultato mutato in circa il 50% dei pazienti con asplenia congenita. Questo gene codifica per una proteina che entra a far parte dei ribosomi (la fabbrica delle proteine) e svolge anche una funzione nell’interazione cellulare e nello sviluppo dei vari tessuti. Non è ancora noto come alterazioni di questo gene provochino l’arresto nello sviluppo della milza. E’ sorprendente notare che alcuni anni fa l’identificazione del difetto genetico rappresentava il punto di arrivo degli studi miranti a comprendere la causa delle malattie. Attualmente, anche grazie ai progressi tecnologici, impensabili prima del sequenziamento del genoma umano, si arriva a identificare il gene responsabile di una malattia prima di conoscere la funzione della proteina per la quale il gene codifica. Anche in questo lavoro, partendo dal difetto genetico, identificato mediante il sequenziamento del genoma, è stata identificata la proteina che causa l’assenza della milza. Come questa proteina alterata impedisca lo sviluppo della milza è la domanda alla quale si cercherà di dare una risposta nei prossimi anni questo anche per migliorare l’assistenza, in particolare, ai piccoli pazienti”.

La milza, al pari dei linfonodi, rappresenta un importante organo del sistema immune e, come tale, svolge una funzione fondamentale nel difenderci dalle infezioni gravi. E’ in grado di svolgere questa funzione protettiva perché le cellule principali che la costituiscono sono i linfociti. Si può considerare come un linfonodo gigante, con alcune peculiarità proprie sia per quanto riguarda la modalità della risposta immune che la distribuzione delle sottopopolazioni linfocitatarie al suo interno.