Malattie rare infantili: la novità dello screening neonatale e l’aiuto delle associazioni benefiche

Ancora oggi la medicina e la ricerca faticano a stare dietro ad alcune patologie: stiamo parlando delle malattie rare, complesse da diagnosticare perché poco conosciute e considerate tra le più subdole dagli stessi esperti. Si tratta di 8 mila patologie circa, come la distrofia di Duchenne, che in molti casi comportano un grande pericolo per la vita di chi ne è affetto.

Malattie rare, campanelli d’allarme e passi in avanti

Come anticipato poco sopra, si parla di circa 8.000 patologie considerate rare e molto pericolose, per via di una diagnosi che nella maggior parte dei casi arriva in ritardo. Il tutto non per colpa dei medici, ma di una serie di sintomi per natura molto complessi da analizzare, nonché molteplici.

Questa situazione riguarda malattie come la già citata distrofia di Duchenne, ma anche la malattia di Pompe e l’Atrofia muscolare spinale. In certi casi, grazie ad un’attenta analisi, è possibile individuare dei piccoli ma eloquenti segnali sin dai primi mesi di vita. Di contro, le diagnosi sono così complicate e lunghe che molte volte questi campanelli d’allarme passano inosservati, per via della mancanza di chiari sospetti. E quando accade, in genere la diagnosi corretta arriva superati i cinque anni di vita: ovvero quando i muscoli e gli altri organi dimostrano oramai dei segni di compromissione.

Fortunatamente, in Italia si stanno facendo dei concreti passi in avanti, grazie all’introduzione dello screening neonatale per la SMA nella Legge di Bilancio 2019. In pratica, si è scelto di allargare la lista delle patologie incluse nello screening, accogliendo anche le malattie di natura neuromuscolare, insieme alle immunodeficienze combinate severe e alle patologie lisosomiali. È un risultato che fa ben sperare, e che giunge dopo un profondo impegno da parte delle federazioni e delle associazioni (sedici in totale) che ne avevano fatto richiesta al governo e al parlamento.

Fra investimenti nella ricerca e associazioni di settore

Negli ultimi anni è dunque cresciuta l’attenzione nei confronti delle malattie rare, che spesso tendono a colpire proprio i bimbi più piccoli. Per fortuna, accanto ai crescenti investimenti in ricerca e prevenzione, esistono anche enti con una forte storia ed esperienza alle spalle: si parla di associazioni come la Lega del Filo d’Oro, il cui lavoro è proprio quello di assistere i bimbi affetti da malattie rare e da patologie invalidanti.

L’operato di questa associazione è possibile solo attraverso l’appoggio dei donatori e il loro sostegno a distanza in favore dei bambini italiani malati e pluriminorati: chi dona, dunque, fa del bene e contribuisce a creare un futuro migliore per questi bambini, anche attraverso piccole donazioni.

Solo in questo modo infatti i volontari possono dedicare le giuste attenzioni e terapie ad ogni singolo paziente, vista l’importanza di un approccio individuale che riesca a valorizzare e combattere le malattie rare, basta considerare che in 50 anni di attività questa Onlus ha avuto a che fare con oltre 150 malattie poco conosciute diverse tra loro.

Associazioni, governo e cittadini devono dunque impegnarsi tutti per favorire la lotta alle malattie rare infantili.